陣發性夜間血紅素尿症 臨床試驗
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
成大醫院血液科 — 提供病患與家屬參考
疾病簡介
陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 是一種罕見的後天性溶血性疾病。因造血幹細胞發生 PIG-A 基因突變，紅血球表面缺乏 GPI 連結蛋白 (如 CD55、CD59，這些蛋白原本可保護紅血球免受補體攻擊)，導致補體系統異常攻擊紅血球，造成血管內溶血。臨床表現包括血紅素尿（尤其晨尿呈深褐色或可樂色）、貧血、容易疲倦、靜脈血栓 (是 PNH 主要死因)、腹痛、吞嚥困難、勃起功能異常等。未治療的 PNH 病患有顯著血栓風險，預後較差。診斷依賴流式細胞儀檢測 GPI 缺損細胞群 (FLAER 檢測)。
治療進展
C5 補體抑制劑徹底改變了 PNH 治療：Eculizumab（首個 C5 抑制劑）與 Ravulizumab（長效型 C5 抑制劑）可大幅減少溶血、輸血需求與血栓風險，已成為 PNH 標準治療。新一代組合療法（如 Pozelimab 合併 siRNA 藥物 Cemdisiran，雙重抑制 C5 表現與功能）正在臨床試驗中，可能進一步改善療效並提供更便利的給藥方式。
本院進行中的相關試驗(0 項)
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